유전적 변이

3. 집단 간의 차이

서로 다른 지역에 사는 개체군 사이에는 유전적인 차이가 나타날 수 있는데, 이러한 차이의 한 예로 지리적 변이를 들 수 있다.

3. 1. 지리적 변이의 원인

4. 측정

(내용 없음)

4. 1. 측정 방법

5. 출처

유전적 변이는 근본적으로 돌연변이에 의해 발생하며, 이는 유전적 다양성의 궁극적인 원천이 된다. 또한 감수분열 과정에서 일어나는 유전적 재조합(교차 및 염색체의 무작위 분리)과 무작위 수정은 기존 대립유전자들의 새로운 조합을 만들어 유전적 다양성을 증가시킨다. 전이 가능한 유전 요소, 내인성 레트로바이러스, LINE, SINE 등도 유전자 변형 및 재조합을 촉진하여 변이에 기여할 수 있다. 이렇게 발생한 유전적 변이는 생식선을 통해 다음 세대로 전달되거나, 체세포에서 발생하여 해당 개체에만 영향을 미칠 수 있다.

5. 1. 돌연변이

5. 2. 유전자 재조합

5. 3. 염색체 변이

6. 양식

유전적 변이는 그 기반이 되는 게놈 변이의 크기와 유형에 따라 여러 형태로 나눌 수 있다. 크게 변이 크기가 1 킬로베이스(kb) 미만인 소규모 서열 변이와 1kb 이상인 대규모 구조적 변이로 구분된다.^[44][9] 소규모 변이에는 염기쌍 치환, 삽입-결손 등이 있으며, 대규모 변이에는 복제 수 변이(소실 또는 획득), 염색체 재배열(전좌, 역위, 분절적 획득 단일 부모성 이염색체성) 등이 포함된다.^[44][9]

또한, 전이성 요소나 내인성 레트로바이러스에 의한 유전적 변이 및 재조합도 존재하며, 이는 때때로 숙주 게놈에 새로운 유전적 특성을 만들어내는 다양한 지속성 바이러스 및 이들의 결함에 의해 보완되기도 한다. 전체 염색체 또는 게놈의 수가 변하는 배수성이나 이수성과 같은 수치적 변이 역시 유전적 변이의 한 형태이다.^[44]

유전적 변이는 다음과 같은 여러 수준에서 식별될 수 있다.

• 표현형 관찰: 개체 간 외형이나 기능적 차이를 통해 변이를 확인한다. 예를 들어, 개체에 따라 연속적으로 변하는 정량적 형질(예: 개의 다리 길이)이나 뚜렷한 범주로 나뉘는 이산 형질(예: 특정 꽃의 흰색, 분홍색, 빨간색 꽃잎 색상) 관찰이 가능하다.
• 단백질 전기영동: 단백질 전기영동 기법을 이용해 효소 단백질 수준에서의 변이를 검사한다.^[5] 다형성 유전자는 각 유전자 자리에 하나 이상의 대립유전자를 가지는데, 곤충과 식물에서는 효소 암호화 유전자의 절반 정도가 다형성일 수 있으나, 척추동물에서는 상대적으로 덜 흔하다.
• DNA 시퀀싱: 유전적 변이의 근본 원인인 뉴클레오타이드 염기 서열 변화를 직접 분석한다. 이 기술을 통해 단백질 전기영동으로 감지하기 어려웠던 변이까지 포함하여, 유전자의 코딩 영역과 비코딩 인트론 영역 모두에서 훨씬 더 많은 유전적 변이를 식별할 수 있게 되었다.

6. 1. 소규모 서열 변이

6. 2. 대규모 구조적 변이

7. 인구 유지

개체군 내 유전적 변이는 다양한 요인에 의해 유지된다. 이배체 생물에서는 해로운 열성 대립 유전자가 이형 접합체 상태일 때 표현형으로 드러나지 않아 자연 선택의 압력에서 벗어나 개체군 내에 유지될 수 있다. 또한, 자연 선택은 균형 다형성을 통해 여러 대립유전자가 개체군 내에 공존하도록 함으로써 유전적 변이를 유지하기도 한다. 균형 다형성은 이형 접합체가 더 유리하거나(이형접합체 우위), 특정 대립유전자의 적합도가 그 빈도에 따라 달라지는 경우(빈도 의존 선택)에 나타날 수 있다.

7. 1. 이형접합체의 이점

7. 2. 균형 다형성

8. RNA 바이러스

RNA 바이러스는 유전적 변이가 매우 활발하게 일어나며, 이는 바이러스의 빠른 진화와 환경 적응에 중요한 역할을 한다.^[45][10] 이러한 유전적 변이의 주요 원인으로는 복제 시 오류를 수정하는 기능이 부족하여 발생하는 높은 돌연변이율과,^[45][10] 서로 다른 바이러스 게놈 간에 유전 정보가 섞이는 유전자 재조합이 있다.^{[45][1][46][11]} 이러한 유전적 변이는 바이러스가 숙주의 면역 체계를 회피하거나 새로운 숙주로 확산하는 능력에 영향을 미칠 수 있으며, 때로는 인간에게 새로운 감염병을 일으키는 원인이 되기도 한다.^[51][1]

8. 1. 높은 돌연변이율

8. 2. 유전자 재조합

9. 유전적 변이의 역사

진화 생물학에서 유전적 변이는 중요한 관심사이며, 현대에는 주로 개체 간 DNA 염기서열의 차이를 의미한다. 그러나 유전적 변이를 이해하고 측정하려는 노력은 DNA나 게놈 분석 기술이 등장하기 훨씬 이전부터 생명의 다양성을 탐구하는 학자들의 핵심 목표였다. 유전 형질이 부모에서 자손으로 전달될 때 나타나는 차이, 즉 유전 가능한 변이에 대한 생각은 찰스 다윈 이전 시대에도 생명의 본질과 발달을 이해하는 데 중요한 개념이었다.^{[17][18][19][20][21][22][23]}

18세기 피에르 루이 모페르튀이나 드니 디드로와 같은 사상가들은 현대 유전학 지식 없이도 종 내 변이의 발생과 생존에 대해 논했다.^{[17][18][20][21][22]} 모페르튀이는 환경에 적합하지 않은 변이는 도태된다는 초기 형태의 자연선택 개념을 제시했으며,^[18] 디드로는 변이가 생식 과정에서 자연스럽게 발생할 수 있다고 보았다.^[20][21] 에라스무스 다윈과 장바티스트 라마르크는 획득 형질이 유전될 수 있다는 생각을 발전시켰는데, 이는 환경이나 개체의 노력이 변이를 일으키고 이것이 후대에 전달될 수 있다는 관점이었다.^[17][24] 또한, 윌리엄 허셜의 성운 가설과 같은 천문학적 아이디어도 자연 과정에 의한 변화와 다양성 발생이라는 개념을 확산시켜 생물학적 변형, 즉 진화에 대한 사고의 토대를 마련하는 데 영향을 미쳤다.^[17][25]

찰스 다윈은 이러한 선대 학자들의 영향을 받아 유전 가능한 변이에 대한 자신의 이론을 정립했다.^[26] 그는 특히 환경적 요인이 변이를 일으키는 주된 원인이라고 보았으며,^[28] 용불용설과 같은 기존 개념도 일부 수용했다.^[29] 다윈은 자연 및 가축 집단 관찰을 통해 개체 간 변이가 뚜렷한 목적 없이 다양하게 나타난다는 점을 확인하고,^[30] 이러한 작고 지속적인 변이들이 오랜 시간에 걸쳐 축적되어 종이 점진적으로 변화한다는 진화론을 제시했다.^[31]

20세기에 들어서는 집단 유전학이 발전하면서 유전적 변이를 통계적, 수학적으로 이해하고 정량화하는 방법들이 개발되었다.^[31] 그레고어 멘델의 연구에서 비롯된 이형접합성 개념은 집단 내 유전적 다양성의 기본적인 척도가 되었다.^[29][32] R.A. 피셔는 통계학적 분산 개념을 도입하여 유전적 변이를 가법적 요소와 우성 효과로 나누어 분석하는 틀을 마련했다.^[33][34] 이후 클로드 섀넌의 섀넌 엔트로피나 소월 라이트의 F 통계량과 같은 개념들이 도입되어 집단 내 또는 집단 간의 유전적 다양성을 더욱 정밀하게 측정하고 비교하는 방법론이 발전했다.^[35][36][37] 이러한 집단 유전학의 발전은 유전적 변이가 진화 과정에서 어떤 역할을 하는지 이해하는 데 크게 기여했다.

9. 1. 다윈 이전의 개념

9. 2. 다윈의 개념

9. 3. 후기 다윈주의적 개념

9. 3. 1. 집단 유전학의 발전

• '''1866''' - '''이형접합성''': 그레고르 멘델의 잡종 교배 실험은 1950년대에 이형접합성으로 인식된 개념을 도입했다.^[29] 각 세포 내에 두 개의 DNA 사본(각 부모로부터 하나씩)을 포함하는 이배체 종에서, 유전체의 특정 위치에서 개체의 두 DNA 사본이 다를 경우 해당 개체는 해당 위치에서 이형접합체라고 한다. 이형접합성, 즉 집단 내 이형접합체의 평균 빈도는 20세기 중반까지 집단의 유전적 변동성의 기본적인 척도가 되었다.^[32] 집단의 이형접합성이 0이면 모든 개체는 동형접합체이다. 즉, 모든 개체는 관심 있는 유전자좌에서 동일한 대립 유전자의 두 사본을 가지며 유전적 변이는 존재하지 않는다.
• '''1918''' - '''분산''': "멘델 유전을 가정할 때 친족 간의 상관 관계"라는 제목의 중요한 논문에서 R.A. 피셔는 통계적 개념인 분산을 도입했다. 이는 관측값 집합의 평균으로부터의 제곱 편차의 평균(수식: σ² = (1/I) * Σ(xᵢ - μ)², i=1부터 I까지)으로 정의되며, 여기서 σ²는 분산이고 μ는 관측값 xᵢ가 추출된 집단의 평균이다.^[33] R.A. 피셔의 집단 유전학 연구는 집단 유전학뿐만 아니라 현대 통계학의 기초를 형성하는 데에도 중요했다.
• '''1918, 1921''' - '''가법적 및 우성 유전 분산''': R.A. 피셔는 이후 분산의 일반적인 정의를 집단 유전학과 관련된 두 가지 구성 요소, 즉 가법적 유전 분산과 우성 유전 분산으로 세분화했다.^[34] 가법적 유전 모델은 표현형에 영향을 미치는 유전자의 수가 적고, 형질 값을 각 유전자의 형질에 대한 효과를 단순히 합산하여 추정할 수 있다고 가정한다. 피셔의 모델에서 총 유전 분산은 가법적 유전 분산(이러한 가법적 효과로 인한 형질의 분산)과 우성 유전 분산(유전자 간의 상호 작용을 설명)의 합이다.^[33]
• '''1948''' - '''엔트로피''': 유전적 변이를 정량화할 목적으로 개발된 분산과 달리, 클로드 섀넌의 다양성 측정값(현재는 섀넌 엔트로피로 알려짐)은 메시지에 포함된 정보의 양을 정량화하는 방법으로 통신 이론 연구의 일환으로 개발되었다. 그러나 이 방법은 집단 유전학에서 빠르게 사용되었으며, 리처드 르원틴의 중요한 논문 "인간 유전적 다양성의 분배"에서 유전적 다양성을 정량화하는 데 사용된 핵심 방법이었다.^[35]
• '''1951''' - '''F 통계량''': F 통계량은 고정 지수라고도 하며, 집단 유전학자 소월 라이트가 집단 내 및 집단 간의 유전적 변동성의 차이를 정량화하기 위해 개발했다. 이러한 통계량 중 가장 일반적인 F_ST는 가장 단순한 정의에서 유전자의 두 가지 다른 버전 또는 대립 유전자와 이러한 두 대립 유전자 중 하나 또는 둘 다를 포함하는 두 개의 집단을 고려한다. F_ST는 두 집단을 합할 경우의 이형접합체 빈도에 대한 두 집단 간의 이형접합체의 평균 빈도를 계산하여 이 두 집단 간의 유전적 변동성을 정량화한다.^[36] F 통계량은 분산의 계층적 개념을 정량화한다는 아이디어를 도입했으며, 유전체에서 자연 선택의 증거를 검사하는 일련의 방법을 포함하여 많은 중요한 집단 유전학 방법의 기초가 되었다.^[37]

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